Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова выявили крайне редкий случай сочетания наследственных болезней. Работа была выполнена совместно с представителями «Биотехнологического кампуса» в рамках инициативы «100 000 + Я», сообщили 30 октября.
Совместный проект, выполненный сотрудниками медицинских учреждений, позволил в короткие сроки определить диагноз сочетания наследственных заболеваний.
У одной из пациенток МГНЦ имени Николая Бочкова наблюдались характерные черты синдрома Робинова, а также задержка развития и судороги, которые нетипичны для данного заболевания. Эксперты медицинского учреждения провели такой метод диагностики, как полногеномное секвенирование. В результате данного исследования, врачи смогли объяснить неврологические симптомы и изменить тактику лечения.
— Без современных технологий пациенты с крайне редкими заболеваниями оставались бы без полного диагноза и адекватного лечения. Каждый такой случай уникален и требует персонализированного подхода, — процитировали заведующую Научно-консультативным отделом медицинского учреждения Татьяну Маркову на официальном сайте МГНЦ имени академика Николая Бочкова.
Метки: «100 000 + Я», «Биотехнологический кампус», диагностика, МГНЦ имени академика Николая Бочкова, медицина, полногеномное секвенирование, редкие заболевания, синдром Робинова, Татьяна Маркова
