Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова выступили с докладами на межрегиональной научно-практической конференции под названием «Междисциплинарное взаимодействие специалистов по орфанным заболеваниям». Мероприятие состоялось 19 и 20 сентября в Оренбурге.
Заведующая научно-консультативным отделом медицинского учреждения Татьяна Маркова рассказала о таких болезнях, как наследственные скелетные дисплазии. Заведующий кафедрой офтальмогенетики Виталий Кадышев обратил внимание на орфанную офтальмопатологию. Врач-генетик Наталия Семенова представила доклад на тему «Наследственные холестазы и синдром Алажилля». Выступление ведущего научного сотрудника лаборатории нейрогенетики Инны Шарковой было посвящено диагностике мышечной дистрофии Дюшена. О ведении пациентов с гиперфенилаланинемией и фенилкетонурией рассказала врач Елена Шестопалова, сообщили на странице МГНЦ имени Николая Бочкова в социальных сетях.
В мероприятии приняли участие более 100 ведущих специалистов из разных областей медицины. Они обменялись опытом, поделились своими наблюдениями и обсудили методы диагностики и терапии редких заболеваний.
Метки: «Междисциплинарное взаимодействие специалистов по орфанным заболеваниям», Виталий Кадышев, Генетика, диагностика, Елена Шестопалова, Инна Шаркова, МГНЦ имени академика Николая Бочкова, медицина, Наталия Семенова, орфанные заболевания, Татьяна Маркова, терапия
