Эксперт Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова Наталия Семенова 28 августа представила доклад под названием «Где скрыта причина редких заболеваний: роль генетика» на междисциплинарной онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии».
На мероприятии ведущие специалисты сферы здравоохранения обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.
В своем докладе врач-генетик МГНЦ имени Николая Бочкова Наталия Семенова рассказала о методах диагностики орфанных болезней, которые используют в медицинской генетике. Особое внимание она уделила секвенированию. Это способ постановки диагноза с помощью изучения ДНК.
— Медико-генетическое консультирование необходимо во всех случаях NGS-секвенирования. Даже при отсутствии находок очень важен междисциплинарный подход с коллегами: педиатрами и генетиками. Только совместная работа позволит нам ставить правильные диагнозы, своевременно назначать лечение и эффективно помогать нашим маленьким пациентам, — процитировали Наталию Семенову на официальном сайте Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова.
Метки: «Орфанные болезни в педиатрии», Генетика, диагностика, МГНЦ имени академика Николая Бочкова, медицина, Наталия Семенова, орфанные болезни, педиатрия, секвенирование
