Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова Ольга Щагина приняла участие в конференции под названием «Символ поддержки людей со СМА. Перспективы развития помощи людям со СМА», сообщили 13 августа.
В рамках мероприятия специалисты обсудили вопросы диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии. Врачи подчеркнули, что 3% детей с этим заболеванием имеют редкие патогенные варианты, которые не обнаруживаются в рамках обследования.
— Чем раньше установлен диагноз, тем эффективнее терапия, поэтому важно не пропустить первые симптомы, и как можно раньше направить семью на диагностику в рамках программ селективного скрининга, — процитировали Ольгу Щагину на странице Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова в социальных сетях.
Также в ходе встречи участники определили символ поддержки людей со спинальной мышечной атрофией. Им стал «ландыш». Этот цветок символизирует хрупкость и силу одновременно.
Метки: Генетика, диагностика, ландыш, МГНЦ имени академика Николая Бочкова, медицина, наука, Ольга Щагина, перспективы развития помощи людям со СМА в России, Символ поддержки людей со СМА, СМА, спинальная мышечная атрофия
