Специалисты лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова запустили новую программу под названием «Изучение генетической гетерогенности неонатального холестаза», сообщили 12 августа.
В рамках исследования эксперты будут находить возможные генетические причины наследственных заболеваний с поражением печени.
У новорожденных иногда наблюдается синдром холестаза, который характеризуется нарушением выведения желчи, сообщили на официальном сайте Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова. Заболевания проявляется в первые 10-14 дней жизни ребенка.
При диагностике холестаза проводят лабораторную оценку печени и УЗИ. Сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова могут подтвердить или исключить диагноз по биоматериалам.
Корректная постановка заболевания очень важна, так как неоправданное лечение может ухудшить состояние пациента.
Метки: Генетика, диагностика, заболевания печени, Изучение генетической гетерогенности неонатального холестаза, исследование, МГНЦ имени академика Николая Бочкова
