Специалисты из Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова 25 марта приняли участие в пресс-конференции Всероссийского общества орфанных заболеваний «От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход к орфанной сфере».
Темой мероприятия стало обсуждение комплексного подхода к орфанной сфере. В ходе конференции эксперты затронули важные аспекты лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, а также дальнейшее развитие системы оказания им медицинской помощи.
В том числе специалисты подвели итоги работы в 2024 году, что позволило оценить достигнутые успехи и выявить существующие проблемы в данной области. Особое внимание было уделено комплексному подходу в орфанной сфере в офтальмологии. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ имени академика Николая Бочкова Виталий Кадышев отметил, что на сегодняшний день существуют проблемы ранней верификации заболеваний органа зрения, диагностики и маршрутизации пациентов. Он также упомянул о феномене «мимикрии» некоторых нозологических форм, включая заболевания сетчатки, роговицы и зрительного нерва.
По итогам конференции специалисты пришли к выводу о необходимости расширения медико-генетического консультирования для улучшения качества помощи пациентам. Более подробную информацию о тезисах, затронутых в рамках мероприятия, разместили на официальном сайте МГНЦ.
Метки: врачи, Генетика, МГНЦ имени академика Николая Бочкова, медицина, научный материал, офтальмология, пресс-конференция
