Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова исследовали носительство делеций и дупликаций гена SMN1. Научный материал опубликовали 24 марта.
В анализ включили ДНК 3 412 неродственных лиц без семейного анамнеза спинальной мышечной атрофии (СМА) и 15 семей с подтвержденным диагнозом у детей, где один из родителей имел гетерозиготную делецию гена SMN1, а другой – две копии, сообщили специалисты на сайте МГНЦ.
В статье отметили, что дупликация гена SMN1 означает, что обе его копии находятся на одной хромосоме, создавая генотип «2+0» при делеции на другой. По мнению специалистов, если один родитель будет иметь генотип «2+0», а другой носить делецию, риск рождения ребенка с СМА составит 25 процентов.
В целом исследование показало, что 99,9 процента россиян с двумя копиями экзона седьмого гена SMN1 не являются скрытыми носителями делеции, и диагностика его дупликации имеет низкую информативность в России.
Метки: генетические исследования, МГНЦ имени Николая Бочкова, медицина, Москворечье-Сабурово, начная статья, специалисты-генетики
